Jau antrus metus visi naujagimiai tikrinami dėl 12 įgimtų retų ligų. Anot medikų, ligas nustačius dar iki pasirodant pirmiesiems simptomams, galima laiku pradėti gydymą ir apsaugoti nuo negrįžtamų sveikatos sutrikimų. Tačiau tikrintis sutinka ne visi. Atsisakančiųjų, nors ir neženkliai, bet daugėja.
Iš Kauno klinikų namo besiruošiantys Simona ir Mindaugas su vos kelių dienų sūnumi užsuka į procedūrinį kabinetą – naujagimio patikrai.
Nei dėl atliekamų tyrimų aiškinantis retas gentines ligas, nei dėl rekomenduojamų skiepų šeima sako nedvejojusi.
„Iš karto, kai pamatėm sąrašą, pasirašėme, nes rūpi labiau vaiko sveikata, tai dėl vaiko sveikatos reikia prižiūrėti, kad turėtų visus skiepus ir panašiai. Žinojimas svarbu iš tiesų, kad galėtume užkardyti tą pradinėse stadijose“, – pabrėžia naujagimio tėvai.
Jau antrus metus visi naujagimiai tikrinami dėl 12 įgimtų retų ligų. Praplėtus sąrašą, įtraukta cistinė fibrozė, spinalinė raumenų atrofija bei 6 retos ligos, susijusios su sutrikusia medžiagų apykaita. Tyrimams naudojamas kraujo ėminys.
Anot medikų, ankstyva diagnostika, kai liga nustatoma dar iki pirmųjų simptomų, gali apsaugoti nuo negrįžtamų sveikatos sutrikimų. Visos į patikros sąrašą įtrauktos genetinės ligos gydomos.
„Dažnu atveju, jei tai yra paveldimos medžiagų apykaitos ligos, jų gydymui – specifinė dieta ar specifiniai medikamentai. Jeigu nustatoma spinalinė raumenų atrofija, yra kompensuojamas gydymas ir jeigu jis pradedamas iki ligos simptomų, tai rezultatai yra labai geri“, – nurodo gydytoja genetikė Rasa Traberg.
Nors patikra nėra privaloma, tačiau nesutinkantieji turi pasirašyti.
„Praėjusiais metais šio tyrimo – visuotinės naujagimių patikros – atsisakė 114 šeimų, žinoma, tendencija šiek tiek didėjanti, nes <…> atsisakiusių prieš 10 metų buvo 25 šeimos“, – skaičiuoja Santaros klinikų Medicinos genetikos centro vadovas Algirdas Utkus.
Atsisakę genetinių tyrimų dažniausiai nesutinka ir su kitomis siūlomomis procedūromis, skiepais. Priežastys įvairios, pasekmės – lemtingos.
„Girdime mes visokiausių argumentų. Vieni bijo, kad vaikams skaudės, nors naudos ir žalos santykis čia akivaizdžiai pasirinktas neteisingas. Kiti tėvai pasiskaito bendraminčių nuomonių internete“, – sako Kauno klinikų Neonatologijos klinikos vadovė Rasa Tamelienė.
Apie galimą liūdną atomazgą pasakoja ir kiti specialistai.
„Turėjome tokį vieną atvejį, kai tėvai ignoravo, kad vaikui yra padidėjęs rodiklis ir stipriai įtariama įgimta antinksčių hiperplazija. Deja, bet tas vaikas sunkios būklės pateko į naujagimių reanimaciją ir vos išgyveno“, – pasakoja vaikų endokrinologė Rūta Navaradauskaitė.
Tyrimų atsakymai tėvams siunčiami, tik jei liga įtariama. Medicinos genetikos centro duomenimis, pernai tirta beveik 20 tūkstančių naujagimių, ligos nustatytos 16 vaikų. Dažniausia diagnozė – paveldima medžiagų apykaitos liga fenilketonurija.
Valstybinės ligonių kasos duomenimis, pernai naujagimių retoms ligoms tirti skirta daugiau kaip milijonas eurų, tai yra dviem trečdaliais daugiau, nei buvo skiriama iki ligų sąrašo papildymo.
